>

Аплазия и гипоплазия костного мозга: что это такое, симптомы

Аплазия – это группа аномалий, при которых может отсутствовать какая-либо часть тела либо орган. Так, гематология рассматривает аплазию как частичное отсутствие клеток кроветворной системы, либо максимальное снижение функции этой системы.

Но в некоторых случаях аплазия – это аномалия, которая не приводит к функциональным расстройствам, к примеру, если у человека отсутствует одна почка, то никаких проблем в процессе жизнедеятельности у него не будет возникать.

Терминология

Термин «аплазия» пришел к нам из греческого языка, где «а-» в начале слова означает отрицание, а «плазия» – это «формирование» или «образование». Часто в медицинских справочниках можно встретить и синоним данного термине – «агенезия».

Хотя некоторые специалисты все же их различают, рассматривая агенезию как полное отсутствие органа, в то время как аплазия – это наличие органа в зачаточном состоянии.

В тоже время, это все равно не дает возможности нормально функционировать такому органу, поэтому термины все же лучше рассматривать как синонимы.

Аплазия и гипоплазия костного мозга: что это такое, симптомы

Причины появления заболевания

Чаще всего выделяют тератогенные факторы возникновения аномалий, а именно:

  • химическое воздействие на эмбрион или плод;
  • биологическое;
  • физическое.

Любой из этих факторов может повлиять на плод через организм матери.

Наличие хромосомных заболеваний в роду также может стать причиной появления аплазии у ребенка, даже если такие заболевания были лишь у дальних предков.

В каких органах может развиваться аномалия

Аплазия – это аномальные явления, которые могут проявиться в любом органе или части тела человека и даже в головном мозге или сердце. При этом аплазия одного из парных органов часто вызывает гипертрофию другого. К примеру, если отсутствует одна эндокринная железа, то у другой может наблюдаться явное увеличение объема.

Аплазия и гипоплазия костного мозга: что это такое, симптомы

Почки

Аплазия почки характеризуется полным отсутствием одной из них, либо недоразвитостью. Второй здоровый орган выполняет все функции самостоятельно.

На фоне такого врожденного порока, могут развиваться и другие заболевания:

  • артериальная гипертензия;
  • пиелонефрит;
  • могут появляться камни в здоровой почке.

В медицинской практике известны случаи рождения малышей с аплазией двух почек, такая аномалия не совместима с жизнью.

На сегодняшний день, такая проблема выявляется всего лишь у 1 человека на 1 200. Хотя аномалия была еще описана Аристотелем. К возможным причинам появления недуга медики относят:

  • наследственную предрасположенность;
  • заболевание матери в 1 триместре инфекционными заболеваниями, гриппом или краснухой;
  • сахарный диабет у матери;
  • венерические заболевания и бесконтрольный прием алкогольных напитков в период вынашивания плода;
  • облучение матери в период беременности;
  • неправильное применение гормональных препаратов, в особенности контрацептивных.

Аплазия и гипоплазия костного мозга: что это такое, симптомы

Костные аномалии

Полное отсутствие большой берцовой кости встречается чаще всего у мужской половины пациентов. Аплазия костей в данном случае характеризуется укороченной голенью или уменьшенной в объеме, в сравнении со здоровой конечностью. Сама малоберцовая кость при этом утолщена и укорочена. Ступня может находиться в состоянии супинации или даже в вывихнутом состоянии, с расположением внутрь.

Проблемы с надколенниками или их полное отсутствие редко встречается как отдельная аномалия. Чаще всего у больного еще наблюдается экстрамелия, то есть недоразвиты бедра, а большая берцовая кость имеет бугры.

Аномалии кистей чаще всего встречаются с аплазией костей предплечья — может полностью отсутствовать локтевая кость. Аплазия лучевой кости встречается в 50% случаях от всех аномалий развития костей. Чаще всего у пациента отсутствует 1 палец и кости запястья.

Описываемый недуг может выражаться и в виде укороченных пальцев, на ногах и руках. Такое заболевание называется брахидактилией. В этом случае нарушение функции рук возможно, если отсутствует именно концевая или основная фаланга, а мышцы рук недостаточно развиты.

Аномалия же развития бедер заметна практически сразу, так как пациент, как правило, хромает. Прогноз у пациентов неутешительный — болезнь с возрастом обычно прогрессирует и доставляет человеку много дискомфорта и болевых ощущений.

Аплазия и гипоплазия костного мозга: что это такое, симптомы

Аплазия крыльев носа

Данный вид заболевания опасен для детей тем, что, скорее всего, будет наблюдаться задержка в росте и развитии. Могут отсутствовать зубы. Ребенок может быть глухим.

Аплазия крыльев носа может быть полной или частичной. Полное отсутствие крыльев носа – это не только внешнее уродство, но и проблемы с глотанием и сосанием. Но при незначительных аномалиях при помощи хирурга дефект полностью устраняется.

Лобные околоносовые пазухи

Мало кто знает, что околоносовые лобные пазухи имеются не у всех людей. Пазухи находятся выше переносицы в толще лобной кости. И около 5% всего населения планеты не имеет их вообще. Аплазия лобных пазух – это не приговор и не несет никакой опасности для жизни человека.

Артерии

Аплазия и гипоплазия костного мозга: что это такое, симптомы

Аплазия артерий – это излечимая патология и обязательно врожденная аномалия. Диагностировать заболевание можно при помощи ангиографии или дуплексного сканирования. Как правило, требуется хирургическое вмешательство, так как патология относится к артериовенозным нарушениям.

Ее основным симптомом является хроническая ишемия. Возможно сужение магистральной артерии в какой-либо части организма, либо ее полное отсутствие. Чаще всего аномалии встречаются в почечных артериях, реже — в сонной или позвоночных и наружной подвздошной.

Костный мозг

Аплазия мозга или аплазия кроветворения – синдром, характеризующийся недостаточным количеством костного мозга, что и приводит к подавлению функции кровообразования в организме. У пациента при этом наблюдается дефицит эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Тяжелое течение заболевание нередко приводит к летальному исходу.

К основным причинам появления данной аплазии относят лучевую и химиотерапию. Естественно, что наличие аутоиммунных заболеваний может привести к аномалиям.

Немаловажно, и какая экологическая ситуация в месте проживания больного, так как возможно влияние вредных условий труда на состояние здоровья.

К примеру, постоянный контакт с пестицидами и другими вредными химическими соединениями, которые способны подавлять иммунную систему.

Аплазия и гипоплазия костного мозга: что это такое, симптомы

Некоторые медикаменты также могут вызывать подавление функции кроветворения (те, которые помогают при ревматоидном артрите и некоторые группы антибиотиков). Болезни соединительных тканей и, в некоторых случаях, беременность, могут стать причиной появления аплазии. Не на последнем месте стоят и инфекционные заболевания, вирусы гепатита и грипп. Возможны и мутации в период развития плода.

Аплазия костного мозга может стать причиной анемической комы или нарушений функций отдельных органов. Пациента могут постоянно беспокоить грибковые и инфекционные заболевания, так как иммунная система при таком заболевании сильно ослаблена.

Лечение в основном состоит из двух методик:

  1. Использование стероидных анаболиков, которые стимулируют формирование белка.
  2. Переливание крови с отмытыми эритроцитами. Это крайняя мера и применяется при угрозе жизни пациента.

Источник: https://www.syl.ru/article/330202/aplaziya—eto-chto-takoe